双極性障害☆ライフハック

「双極防災」の元ネタを集めたブログです。

「遺伝子」という言葉と「デノボ変異」

 今回は一つだけ、今後のみなさんの理解をお助けするために、分子細胞生物学的な専門用語の解説をします。

 日本語では、しばしば「遺伝子」という言葉が使われますが、決してかならず”遺伝”するという意味ではありません。

    私たちの身体の中の細胞の中には「核」と呼ばれる構造物があり、さらにその中には「染色体」という物質が含まれています。その染色体にはゲノムといって、沢山のDNA暗号の紐のようなものが含まれており、実際に「遺伝する」と言う場合はこの長いDNA暗号物質が親から子へ受け継がれることを言います。

 ゲノムにはさらに、エキソンとイントロンという場所があり、エキソンだけを切り出して再結合すると、日本語でいうところの「遺伝子」になります。この遺伝子は、細胞内のさまざまな工程を経て、蛋白質に翻訳されます。(イントロンもいろいろな役割を持っているので、広義で「遺伝子」と呼ぶことがあります。)

 ここで一番言いたいのは「患者さんの遺伝子に変異がある」=「病気は親から遺伝した」とは限らないということです。患者さんが生まれてくる時に、先天的に「患者さんの遺伝子にだけ運悪く突然変異が入ってしまった」という場合もあり、これをデノボ変異といいます。

de novo変異:バイオキーワード集|実験医学online:羊土社

 実は、双極性障害の発症原因は、このデノボ変異である可能性が強く示唆されています。

 そこで現在、双極性障害の患者さんにはあって、その両親や兄弟にはないデノボ変異を探す試みがなされています。しかし、なかなか共通した変異が見つからないのが現状のようです。 

 現在、理化学研究所では双極性障害を解明するためのゲノム解析のために、唾液または血液のサンプルをボランティアで提供してくれる患者さんを募集しています。またいくつかの医療機関と連携して、脳バンクへの登録が呼びかけられていますので、参加してみてはいかがでしょうか。

 

【筆者のつぶやき】

 時間の使い方は、そのまま、いのちの使い方(渡辺和子さんより)

 

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